【摘 要】
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进行遗传性聋病研究的关键是要明确其致病基因,目前发现的相关基因包括细胞骨架蛋白、细胞外基质蛋白、通道和缝隙连接蛋白、转录因子的基因、线粒体基因及其他一些未知功能
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科,江苏南京,210008
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进行遗传性聋病研究的关键是要明确其致病基因,目前发现的相关基因包括细胞骨架蛋白、细胞外基质蛋白、通道和缝隙连接蛋白、转录因子的基因、线粒体基因及其他一些未知功能的基因.其中已克隆的基因大多为细胞骨架分子.通过复习相关研究资料,对与毛细胞相关的主要骨架结构蛋白及其相关基因的突变导致遗传性耳聋的病理机制做了概述.
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