探讨蛋白酶体α亚单位6(proteasome subunit alpha type 6，PSMA6)基因多态性与甘肃东乡族人群肥胖症和胰岛素抵抗的相关性。
方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)–限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism，RFLP)技术对2006年3月至2008年3月甘肃东乡族住院和门诊就诊的2型糖尿病患者117例和同期接受体检的144名糖耐量正常者PSMA6基因–8C/G酶切位点进行多态性分析。以体重指数≥25定义为肥胖症，据此将正常糖耐量组及2型糖尿病组进一步分为肥胖症亚组和正常体质量亚组。以胰岛素抵抗指数(insulin resistance index, HOMA–IR)男性<4.31、女性<4.51为分割点，将正常糖耐量组及2型糖尿病组进一步分为胰岛素抵抗亚组和非胰岛素抵抗亚组。以放射免疫法测定各组人群空腹血清胰岛素水平，采用氧化酶法测定空腹血清葡萄糖水平。应用t检验及卡方检验进行统计学分析。
结果PSMA6基因–8C/G位点多态性与甘肃东乡族人群2型糖尿病有关(χ2＝5.805，P＝0.016)，其多态性分布具有人种和地域差异。肥胖症组和胰岛素抵抗组PSMA6基因–8C/G位点G等位基因携带者(CG＋GG)基因频率显著高于非肥胖症组和非胰岛素抵抗组(χ2＝11.584，P＝0.001；χ2＝4.506，P＝0.034)。在正常糖耐量组，胰岛素抵抗亚组G等位基因携带者(CG＋GG)基因型频率及G等位基因频率均显著高于非胰岛素抵抗亚组，差异有统计学意义(χ2＝6.265，P＝0.012；χ2＝4.572，P＝0.033)。
结论PSMA6基因–8C/G位点多态性与甘肃东乡族人群肥胖症和胰岛素抵抗相关，其多态性具有人种和地域差异。