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目的 利用阵列比较基因组杂交(aCGH)技术探讨间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)的分子遗传学异常.方法 采用免疫组织化学EnVision法及荧光原位杂交技术对25例ALCL进行间变性淋巴瘤激酶(ALK)蛋白及基因分子遗传学异常的检测；利用aCGH技术进行全基因组遗传学检测,并对检测结果与ALCL的ALK蛋白表达进行相关性分析.结果 25例ALCL中均有染色体片段的扩增/缺失,且扩增多于缺失.其中＞50％病例中存在染色体区域5p13.2、3q1.1、2q21.3、3p25.1、14q32.33、17q21.2的获得；30％ ～ 50％病例中存在染色体区域4q27、6p22.1、20p11.21、2q22.3、4q35.1、1p36.22、8p23.1、8p12、11q14.1、12q13.13、19p13.3的获得；36.0％ (9/25)及24.0％ (6/25)的ALCL病例中存在3q26.1及3q26.31染色体区域的缺失.染色体区域2q21.3、6p22.1及3p25.1的获得在ALK阳性与ALK阴性ALCL病例中差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ALCL存在着较为复杂的分子遗传学变化,即遗传学不平衡性.其中,染色体片段的扩增多于缺失.位于2q21.3、6p22.1及3p25.1的遗传学不平衡在ALK阳性和ALK阴性ALCL之间存在显著差异,表明ALK阳性和阴性ALCL所涉及的遗传学异常不同,可能涉及不同的信号转导通路。