产前诊断2例Wolf-Hirschhorn综合征

来源 :中国产前诊断杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：y2228158

【摘要】

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Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS）,又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50000,男女患者比例为1∶2.是由包括4

【作者】

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张浔范舒舒

【机构】

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粤北人民医院产前诊断中心

【出处】

：

中国产前诊断杂志(电子版)

【发表日期】

：

2018年2期

【关键词】

：

染色体疾病末端缺失核型分析产前诊断 Wolf-Hirschhorn 胎儿生长受限综合征

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Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS）,又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50000,男女患者比例为1∶2.是由包括4p16.3在内的4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染色体疾病.约70%的患者为新发缺失,只有10%~15%的患者其父母为染色体平衡易位携带者.

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