【摘 要】
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原发性肾性糖尿(primary renal glucosuria,PRG),又称为家族性肾性糖尿,其病理基础是基因发生突变,临床表现为在血糖正常或血糖低于正常肾糖阈的情况下出现糖尿,尿糖检测阳性
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原发性肾性糖尿(primary renal glucosuria,PRG),又称为家族性肾性糖尿,其病理基础是基因发生突变,临床表现为在血糖正常或血糖低于正常肾糖阈的情况下出现糖尿,尿糖检测阳性。临床上对该病的认识不足,常导致误诊误治,造成医源性伤害,加剧了医疗风险。我院2017年11月收治1例原发性肾性糖尿患儿,追踪观察2年多时间,并根据遗传学特点,对其家族三代成员进行了医学调查,现将情况报道如下。
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