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目的筛选妊娠母体血清中与21三体综合征相关的代谢标志物,探讨21三体综合征发病相关的代谢通路,进一步明确21三体综合征的发病机制,以指导临床针对性地对高风险人群进行早筛查和早诊断。方法选取胎儿核型为21-三体综合征的孕妇(T21组)与胎儿核型正常的孕妇(正常组)作为研究对象,采用超高效液相色谱-串联质谱分析检测两组孕妇血清中的代谢物;分别通过主成分分析、随机森林分析和Welch-t检验等方法,探讨与21三体综合征可能相关的特异性代谢标志物及代谢途径。结果T21组与正常组间差异最大的前30种代谢物,包括间酪