【摘 要】
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目的 分析家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系结肠腺瘤息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因的突变特点.方法 提取13个FAP家系成员外周血DNA,
【机 构】
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南京医科大学附属江苏省肿瘤医院内科,210009南京医科大学江苏省肿瘤防治研究所遗传与分子生物学研究室,210009;
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目的 分析家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系结肠腺瘤息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因的突变特点.方法 提取13个FAP家系成员外周血DNA,采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)以及PCR扩增,之后直接测序对APC基因进行检测,将测序及MLPA结果与APC基因的野生序列进行比对,寻找各家系成员APC基因的致病性突变.结果 共有5个家系筛查出基因突变,分别为c.3184_3187 del CAAA、c.5432C＞T、c.3925_3928 del AAAA及两个c.3925_3929 del AAAAG.小片段缺失突变多处于AAAAG串联重复序列中.结论 处于APC基因AAAAG串联重复序列中的c.3925_3929可能为APC基因的突变热点区域,该位点以碱基缺失居多,尤其是密码子1309的5个碱基缺失.
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