【摘 要】
：
目的探讨遗传性对称性色素异常症家系的致病基因。方法明确先证者的临床诊断后,收集该家系成员的血样抽提基因组DNA,应用基因分型和连锁分析的方法进行基因定位,并对该定位区
【机 构】
：
中国医学科学院、中国协和医科大学皮肤病研究所; 中国医学科学院、中国协和医科大学皮肤病研究所 210042南京; 210042南京;
论文部分内容阅读
目的探讨遗传性对称性色素异常症家系的致病基因。方法明确先证者的临床诊断后,收集该家系成员的血样抽提基因组DNA,应用基因分型和连锁分析的方法进行基因定位,并对该定位区域内DSRAD基因直接测序,分析其突变位点。结果基因分型和连锁分析将该家系的致病基因定位于1号染色体,和已知报道的区域一致。突变研究发现该家系所有患者的DSRAD基因2号外显子均携带CAA→TAA的突变,使得517位氨基酸由谷氨酰胺变成中止密码子。结论该遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在DSRAD基因的无义突变。
其他文献
看点之一:竹产业的无限商机发展竹产业是解决世界木材供应和改善自然环境的迫切需求。同时,因为建筑、食品、家装、医疗保健等行业中的广泛应用,不仅与花卉业、森林旅游业、
法医鉴定,特别是在伤害犯罪案件中,存在"多"、"重"、"错"的原因,既有鉴定体制问题,也有鉴定时机、鉴定标准、被害人的配合程度、鉴定委托的问题。规范鉴定程序,改革鉴定架构;
模架相对模具结构来说,结构相对简单,但是模架的腔体、孔系、倒角加工相对模具结构来说工艺相对复杂,特别是孔系加工,占比模架加工近50%左右的工作量,如果能够在多腔、多孔模
1972年中华书局出版的《南齐书》由我国著名史学家王仲荦先生进行了校点。点校本广参了《南齐书》的众多版本、相关历史著作以及前人的校勘成果,成为目前所见到的最具学术价
分析了废旧纺织品回收与再利用企业的利润率及我国目前对二手衣服交易的限制,指出废旧纺织品的高值化利用是废旧纺织品的研究热点。文中阐述了废旧纺织品高值化利用的国内外
Solid Works环境下开发面向机械设计手册的滚子链标准化部件库是由尺寸参数数据库、交互式用户界面和标准装配文件组成的.作者根据国家标准中的尺寸表格形式设计出了简洁清晰
本文主要运用微分方程定性理论和分岔方法，研究了几类平面多项式系统的定性问题。全文内容共分为五章。第一章是绪论，介绍了分岔理论的发展历史和研究现状，以及全文所用到的一些
当代社会发展越来越快,所以越来越多的人在学习外语,尤其是英语。而语言是文化的载体,要学好英语,必须学习英语国家的文化。外语教学要重视对目的语文化背景知识,采用渗透式
随着社会经济的不断发展,人们对于房屋建筑工程安全问题越发的重视起来。随着建筑行业的不断发展,建筑施工企业也在不断的增多,但是这些企业之间的技术水平都是不相同的,这样
管理幅度与跨度是描述组织结构的两个重要指标，本文从组织结构熵的角度出发，给出了它们和组织智能水平的定量关系；通过描述组织结构熵的两个指标，信息在组织中传播的时效和质量，给