应用多重PCR技术检测性器官异常患者的性别决定基因

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采用针对人SRY基因及X与Y染色体同源序列的两对引物进行多重聚合酶键反应技术检测204例新生儿脐血DNA,男性均显示590bp、355bp及280bp3条扩增带,女性只有590bp1条扩增带,性别鉴定准确率为100%。又检测47例性器官异常患者,13例社会性别为女性者只出现590bp扩增带,与核型性别结果一致。34例社会性别为男性者中,有2例SRY基因检测结果明性,只出现590bp带,核型为46,XX,证明这两例患者社会性别不相符,经病理证实后应诊断为女性假两性畸形。
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