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目的分析平山病临床、电生理与颈MRI影像学特征。方法回顾性分析12例平山病的临床、电生理、颈MRI和骨骼肌活榆病理资料。结果和结论患者均为男性，青春期发病，单／双侧上肢远端无力伴肌萎缩，无感觉障碍和锥体束征。肌电图以颈7一胸1支配区为中心呈神经源性异常。颈MRI示3例下颈髓轻度萎缩，屈颈位12例程度不等下颈髓受压扁平、前移，硬膜囊后间隙增宽，硬膜外新月形或条状高信号，部分可见血管流空影；增强扫描4例，新月形信号影有强化。肱二头肌活检3例，组化染色病理分析1例示轻度神经源性异常，2例正常。