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目的 针对温州地区汉族人群β地中海贫血患者进行β珠蛋白基因的突变分析,寻找温州地区引起该病的主要致病突变位点,为开展温州地区β地中海贫血的遗传咨询、产前诊断和预防计划提供有价值的资料.方法抽取66例经临床诊断为β地中海贫血患者的静脉血,提取DNA,采用PCR扩增,纯化后直接测序,与标准序列进行Blast分析,并对部分变异采用克隆证实.结果在收集的66例病例中,经诊断确认44例散发β地中海贫血,经PCR产物直接测序分析发现9种基因变异类型,3种属于中国人常见突变类型(IVS-2-654、CD_(41/42)-TTCT和TATAbox nt-28),2种属于少见类型异常血红蛋白(CD_(47)、CD_(66)),2种为新发现变异(-24T→C,CD_(26A)→G同义突变),另外存在2个已知的单核苷酸多态性位点(exon159,IVS-2-665).结论温州地区汉族人群珠蛋白基因突变类型具有一定的特殊性,发现了罕见的变异类型和新的突变位点,该研究为在本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料。