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Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的消化道错构瘤性息肉疾病,其临床发病率约为1/200000[1],遗传方式主要为常染色体显性遗传。现已明确丝氨酸/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)为其致病基因。PJS临床表现以皮肤黏膜色素沉着、多发胃肠道息肉和肿瘤易感性为主。近年来,随着研究的深入,越来越多STK11基因突变位点被发现,探索PJS基因型-临床表型关系已成为本领域的研究热点,利用分子机制对患者进