具有家族史的食管癌患者的遗传流行病学研究

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太行山区是我国食管癌、胃癌、贲门癌的高发区.为了进一步的研究食管癌与遗传的关系,我们调查了河北省涉县47000人口,发现了癌症患者227例,其中食管癌患者就有118例,患病率(占调查人口)为0.25%,占其他癌症患者数的51%,并且在118例食管癌患者家庭中,发现有21个家庭表现出明显的家族史,我们应用遗传流行病学及群体遗传学的分析方法对21个家庭中的患者进行了分离比,相对危险性,适合度,基因突变率的分析.分析结果表明,这些家庭的食管癌患者的发病情况符合G·Mendel遗传规律,(P>0.05),属于单基因遗传病的常染色体显性遗传(AD).患者一级亲属的相对危险性高于对照组一级亲属的9.18倍,可信限在6.70—11.6,患者的二级亲属的相对危险性高于对照组二级亲属的21.9倍,可信限在15.99—27.8.适合度f=0.97,突变率u=37.5×10~(-6)/代. The Taihang Mountain area is a high-risk area of ​​esophageal cancer, gastric cancer, and cardia cancer in China. To further study the relationship between esophageal cancer and heredity, we investigated the 47,000 population in She County, Hebei Province, and found 227 cancer patients, of whom 118 were esophageal cancer patients. For example, the prevalence rate (accounting for the surveyed population) was 0.25%, accounting for 51% of the number of other cancer patients, and in 118 families of esophageal cancer patients, 21 families were found to have significant family history. We applied genetic epidemics. Genetics and Population Genetics Analysis Methods Segregation ratio, relative risk, fitness, and gene mutation rate analysis were performed on 21 families. The analysis showed that the incidence of esophageal cancer in these families was consistent with G. Mendel. Hereditary regularity (P>0.05) belongs to the autosomal dominant inheritance (AD) of single-gene inherited diseases. The relative risk of the first-degree relatives of the patients is 9.18 times higher than that of the first-degree relatives in the control group, and the confidence limit is 6.70-11.6. The relative risk of the second-degree relatives of the patients was 21.9-fold higher than that of the second-degree relatives in the control group. The confidence limit was 15.99-27.8. The fitness f=0.97 and the mutation rate u was 37.5×10-6/generation.
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