骨髓增殖性肿瘤分子发病机制及治疗研究进展

来源 :白血病淋巴瘤 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cbgch
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介绍了第56届美国血液学会(ASH)年会前后报道的一些骨髓增殖性肿瘤(MPN)相关新基因及目前国内外治疗MPN的现状。强调MPN治疗前需要进行风险评分,原发性血小板增多症(ET)的风险评分可采用ET国际预后积分(IPSET)算法,真性红细胞增多症(PV)的风险评分可采用Tefferi算法,原发性骨髓纤维化(PMF)的风险评分可采用动态国际预后评分系统加强版(DIPSS-plus)算法。总结了异基因造血干细胞移植、静脉放血治疗、血细胞去除治疗及药物治疗的进展,尤其关注抗凝药物阿司匹林、阿那格雷、针对JAK2基因的靶向药物芦可替尼以及国内治疗PMF的主要药物沙利度胺。

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JAK2 V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)由真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)组成。文章聚焦于其危险度积分系统和治疗进展,包括一线及二线治疗、JAK2抑制剂、降细胞治疗、抗纤维化和其他单药或联合治疗。
简要回顾了近百余年人们对骨髓增殖性肿瘤(MPN)的认识过程,重点讨论这一类疾病的诊断与治疗。JAK2 V617F基因突变的发现将费城染色体阴性(Ph-)MPN带入分子生物学时代,为临床提供了重要的诊断手段和依据,指导、研发了芦可替尼(ruxolitinib)等一批靶向药物。但是,与慢性粒细胞白血病(CML)中的bcr-abl不同,JAK2 V617F突变不是MPN诊断的"金标准",其他辅助检查和鉴