血管生成素基因与肌萎缩侧索硬化

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肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种同时累及上、下运动神经元的神经系统变性疾病,多数患者病情进展较快,于3~5年内死于呼吸衰竭。ALS可分为散发性ALS(sporadic ALS, SALS,约占90%)和家族性ALS(familial ALS, FALS,约占10%)。尽管ALS确切的发病机制仍未明确,越来越多的证据表明血管生成因子可能参与其中。Lambrechts等[1]发现北欧ALS患者中血管内皮生长因子基因启动子的两个单体型与SALS的易患性之间存在相关性。2004年,Greenway等[2]发现血管内皮生长因子的下游效应物——血管生成素(angiogenin, ANG)的编码基因的单核苷酸多态(single nuleotide polymorphism, SNP) rs11701与ALS的疾病易患性相关。随后,Greenway等[3]又在fALS和sALS患者中检测出ANG基因的突变,ANG成为第2个与ALS相关的血管生成因子,ANG基因也被确认为ALS致病相关基因(ALS9)[4]。我们就ANG基因与ALS的关系作一综述。

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