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应用Biotin-16-dUTP和Digoxigenin-11-dUTP分别标记人21/13号染色体着丝粒区DNA探针和Down综合征核心区CosmidDNA的探针,与人类正常二倍体染色体进行原位杂交,并用相应的免疫荧光系统检测杂交信号,在两条13号和两条21号染色体着丝粒区显示绿色信号;在两第21号染色体长臂信号。