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目的探讨56例甲基丙二酸血症的临床和串联质谱及气相色谱检测数据特征,为诊断MMA数据分析积累经验。方法汇总整理2013年1-12月份的56例(男27例,女29例)临床患儿的血串联质谱(游离肉碱(CO)、丙酰基肉毒碱(C3)、丙酰基肉毒碱/乙酰基肉毒碱(C3/C2)、丙酰基肉毒碱/游离肉碱(C3/CO)、蛋氨酸(Met))及尿液气相色谱(甲基丙二酸、甲基枸橼酸)检测数据及临床诊断进行分析。结果 56例甲基丙二酸血症中新生儿期发病的有24例、1岁内发病的有28例、1岁以上发病的有5例;临床表现以生长发育迟缓、抽搐、癫痫及代谢性酸中毒最多见;56例MMA尿中甲基丙二酸浓度在13.89~1739.58 nmol/(mg.肌酐),平均为362.9、甲基枸橼酸浓度在1.81~106.08 nmol/(mg.肌酐),平均为15.9;但是血串联质谱仪中游离肉碱低下的有24例(42.9%),浓度在2.6~9.2μmol/L(10~52),平均为6.3μmol/L、C3正常的有11例(19.6%),浓度在0.63~4.45μmol/L(0.53~4.80)平均为3.6μmol/L、11例中C3/C2均增高,数值在0.37~2.2(0.05~0.35),平均为0.89,其中有9例C3/CO增高,数值在0.23~1.95(0.02~0.22),平均为0.81,其中有10例蛋氨酸低下,浓度在3.03-6.16μmol/L(9~42),平均为4.23μmol/L。结论生长发育迟缓、抽搐、癫痫及代谢性酸中毒是MMA的主要临床表现;临床上诊断甲基丙二酸血症需要结合血串联质谱(LC-MS/MS)及尿液气相色谱(GC-MS)综合分析,以免发生漏诊。