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目的
探讨癫痫失语疾病谱(epilepsy-aphasia spectrum，EAS)患儿GRIN2A基因的突变率及临床遗传学特点。
方法以Landau-Kleffner综合征(Landau-Kleffner syndrome，LKS)、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep，CSWS)、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes，BECT)及BECT变异型患儿为研究对象，采用Sanger测序法筛查GRIN2A基因的突变，并分析EAS患儿的临床遗传学特点。
结果共收集到122例EAS患儿，包括9例LKS、26例CSWS、42例BECT变异型及45例BECT。该组患儿癫痫发作或失语的平均起病年龄为5岁(10个月至11岁)。GRIN2A突变筛查在4例无血缘关系的患儿中分别发现了1个可能致病的错义突变，包括c.2278G>A(p.G760S)、c.4153G>T(p.D1385Y)、c.1364G>A(p.C455Y)和c.691T>C(p.C231R)，其中1例为LKS，其余3例为BECT变异型。GRIN2A在LKS和BECT变异型中的突变率分别为11.1%(1/9)和7.2%(3/42)，而在26例CSWS及45例BECT患儿则均未发现突变。在122例患儿中，25例(20.5%)有热性惊厥或癫痫阳性家族史，但均未携带GRIN2A突变。
结论EAS患儿可携带GRIN2A基因突变，但突变率相对较低。GRIN2A突变阴性的患儿中家族史为阳性者占一定的比例，提示EAS可能具有复杂的遗传学机制。