Patau综合征患者额外13号染色体父亲起源

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【摘要】

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报告1例孕38 w经剖腹产出生的畸形男儿.患儿双侧唇裂,严重腭裂,胸骨畸形,骶部脊柱裂,双侧睾丸未降,足内翻.出生后10 min由于呼吸衰竭而夭折.患儿经外周血淋巴细胞染色体核型

【作者】

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周秦崔英霞王咏梅黄宇烽

【机构】

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南京军区南京总医院全军医学检验中心生殖遗传室

【出处】

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遗传

【发表日期】

：

2005年3期

【关键词】

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Patau综合征额外13号染色体 D13S317位点 Patau syndrom an extra chromosome 13 locus D13S317

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报告1例孕38 w经剖腹产出生的畸形男儿.患儿双侧唇裂,严重腭裂,胸骨畸形,骶部脊柱裂,双侧睾丸未降,足内翻.出生后10 min由于呼吸衰竭而夭折.患儿经外周血淋巴细胞染色体核型分析为47,XY,+13,后经荧光原位杂交技术加以证实.对患儿及其父母进行短重复序列D13S317位点检测,证实患儿额外的13号染色体源自父亲第一次减数分裂不分离.

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