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目的探讨胆固醇酯转移蛋白(CETP)基因和二乙基对硝基磷脂酶(PON1)基因位点与胆囊结石发生及血浆脂质水平的连锁关系。方法采用多聚酶链式反应(PCR)-限制性内切酶酶切技术，对15个胆囊结石家系同胞对基因组DNA的CETP和PON1基因型与胆囊结石发生及血脂进行连锁分析。结果各组有与无胆囊结石的CETP和PON1位点基因型差异无显著性，各组CETP和PON1位点与胆囊结石发生无连锁关系(P值均＞0.05)。CETP位点与血浆总胆汁酸(TBA)(P=0.0009)、甘油三脂(TG)(P=0.0142)、载脂蛋白(Apo)C3(P=0.0120)、ApoE(P=0.0127)、脂蛋白(α)［Lp(α)］(P=0.0111)连锁，其截距分别是45.73、2.39、7600、719.3、69143，斜率分别是-45.73、-2.37、-7600、-646.6。PON1和TBA(P=0.0279)与ApoE(P=0.0177)连锁，其截距分别是27.93、647.7，斜率分别是-27.93、-612.9。结论 CETP与PON1位点与胆囊结石发生无连锁。CETP位点影响血浆TBA、TG、ApoC3、ApoE和Lp(α)水平，PON1仅影响血浆TBA和ApoE水平。两位点均与血浆高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)ApoA1和ApoA2水平无关。