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目的报道2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其中1例母亲外周血和临床资料，提取基因组DNA，PCR扩增SERP，ⅣB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点。结果2例患者均存在SERPINB7基因c．796C〉T杂合突变伴c．455G〉T杂合突变，前者可导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变（p．R266＊），后者可导致第6外显子第1个核苷酸发生改变，使得该外显子的剪接受体位点消失。例1患者母亲为c．455G〉T杂合突变而不伴另一突变。正常对照未见这