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目的分析Andermann综合征患儿的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例Andermann综合征患儿的临床特征以及基因检测结果。结果先证者为弟弟,6岁,其哥哥8岁,均有进行性加重的运动感觉神经病的临床表现及发育迟缓。弟弟的肌电图提示神经源性损害,头颅磁共振成像提示胼胝体发育不良;哥哥有关节挛缩及脊柱侧凸。基因分析证实,两例患儿均为SLC12A6基因纯合错义突变c.592 C〉T（p.R198C）,父母均携带该错义突变。SLC12A6基因突变通过影响其编码的钾/氯协同转运蛋白3（KCC3）的正常功能而引起