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目的 探究系统超声在中孕期胎儿畸形诊断中的应用价值,为临床诊治提供参考依据.方法 选取浙江萧山医院2018年1-12月238例中孕期孕妇.使用彩色多普勒超声仪进行检查,诊断统计胎儿畸形情况.分析胎儿畸形的超声检出率、胎儿畸形的类型.结果 对所有孕妇进行系统超声检查,238例孕妇中,有15例孕妇检查出胎儿畸形,超声诊断出胎儿畸形的发生率为6.30%.对孕妇进行随访,结果显示胎儿畸形为16例,出现漏诊1例,没有出现误诊情况,诊断正确率为99.58%.在系统超声诊断胎儿畸形中,唇腭裂6例,大动脉转位2例,多指2例,永存动脉干2例,腹裂1例,足内翻1例,法洛氏四联症1例,有1例并趾出现漏诊.结论 系统超声在中孕期胎儿畸形诊断中有重要的应用价值,检查准确率和安全性高,并且操作简单方便,能够有效检出胎儿畸形情况,提升新生儿的出生质量.