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目的：确定一斑驳病家系KIT基因的突变位点。方法：提取先证者及其父母共3人外周血白细胞基因组DNA，对KIT基因的全部21个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序。以150名正常人为对照。结果：先证者及其患病母亲均发现位于KIT基因第17号外显子c．A2419G（p．K807E）错义突变，父亲和其他150名对照者中未发现此突变。结论：该家系患者的发病是由KIT基因c．A2419G（p．K807E）突变所致，在国内、外属首次报道。