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目的
探讨育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合成酶(MS)基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷的关系。
方法选取2014年9月至2016年9月本院收治的200例有不良妊娠结局病史妇女为研究对象，其中子代出生缺陷者52例，同期选取127例体检健康正常育龄期妇女作为对照，采集所有受试者外周血并提取DNA，利用限制性内切酶片段长度多态性PCR(PCR-RFLP)技术检测分析MTHFR、MS基因多态性，分析MTHFR基因C677T、A1298C多态性位点及MS基因A2756G多态性位点与不良妊娠及子代出生缺陷之间的关系。
结果不良妊娠组、出生缺陷组MTHFR C677T位点C/C型基因频率、C等位基因频率明显低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)，C/T、T/T基因型频率及T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)；不良妊娠组、出生缺陷组MTHFR A1298C位点A/A型基因频率、A等位基因频率明显低于对照组(P<0.05)，A/C、C/C基因型频率及C等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)；不良妊娠组、出生缺陷组CC/AA、CC/AC基因型频率明显低于对照组(P<0.05)，CT/AA、CT/CC、TT/AA、TT/AC基因型频率明显高于对照组(P<0.05)；不良妊娠组、出生缺陷组与对照组MS基因A2756G位点等位基因频率及基因型频率分布比较，差异无统计学意义(P>0.05)。
结论叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷关系密切，MS基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷无关。