【摘 要】
：
探讨迟发型丙酸血症（PA）患儿的临床特点和基因突变特点。方法选择2016年8月31日在南京医科大学附属妇产医院经剖宫产分娩娩出的1例男性迟发型PA患儿为研究对象。收集本例患儿的
【机 构】
：
南京医科大学附属妇产医院遗传医学中心
【基金项目】
：
江苏省卫生计生委医学科研项目(H201343);南京市医学科技发展重点项目(ZKX14041);南京市科技发展计划资助项目(201405041)~~
论文部分内容阅读
探讨迟发型丙酸血症（PA）患儿的临床特点和基因突变特点。方法选择2016年8月31日在南京医科大学附属妇产医院经剖宫产分娩娩出的1例男性迟发型PA患儿为研究对象。收集本例患儿的干血斑串联质谱（MS/MS）、尿滤纸片气相色谱质谱（GC/MS）及家系基因检测结果等临床资料，回顾性分析患儿的病史、串联质谱检测结果、遗传代谢病Panel高通量测序结果及随访结果。本研究遵循的程序符合南京市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准，并得到该伦理委员会批准。结果①本例PA患儿无特殊临床症状，干血斑MS/MS检测结果提示
其他文献
介绍了机器人施釉生产线的总体结构 ,为其周边设备设计了一套PLC控制系统 ,讲述了该系统的硬件实现 ,程序设计思路 ,说明了如何实现PLC与计算机的信号联系以达到输送和喷涂过
结合多年工作实践,查阅相关研究综述,分析基层农机推广服务体系存在的问题,针对性提出发展基层农机推广服务工作的建议,以供同仁参考和借鉴。
分析了六足仿生机器人典型行走步态和不同步态下的机器人落足点位置矢量表达式；运用AT89S52内部两个定时器，采用多舵机分时控制方法，设计的运动控制器可驱动机器人足部12个舵机
目的：探讨放松疗法对肝癌患者抑郁状态的护理干预效果。方法选取122例肝癌围手术期患者随机分为干预组和对照组。干预组采用放松训练进行护理，对照组采用常规护理，比较两组治疗
基层农机的推广服务,是对新型技术的农业机械进行了大力推广,大力促进了农业机械化的发展,提高了农业效率、增加了农民的收入,基层农机推广服务也间接促进了社会经济增长,在
以《河北省水功能区划》为依据,对河北省水功能区现状水质和入河废污水进行了分析评价。在此基础上,以COD和NH3-N为控制指标,根据确定的水功能区纳污能力计算模型,分别计算出
[目的]探讨儿科新护士规范化培训方法,使其尽快掌握儿科理论知识、操作技能,提升综合素质。[方法]将招聘入院的新护士分为两组。2011年7月—2014年7月毕业的新护士45人为观察
目的以尿N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶(NAG)活性、蛋白和尿素氮(BUN)含量为指标,研究不同染汞剂量与肾损伤程度的关系,并探讨汞暴露与肝、肾、尿汞含量之间的相关性.方法 Wista
形式语言模型转换的语义一致性与其形式系统完备性分析是当前形式语言理论尚未有效解决的难题。针对形式语言模型的应用需求与研究现状,建立形式文法模型及其形式语言模型,应
化学性皮肤灼伤是常温或高温的化学物接触到皮肤,对皮肤刺激、腐蚀作用及化学反应热引起的急性皮肤损害,不包括火焰伤、水烫伤和冻伤。