RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病患儿的诊治并文献复习

来源 :中华妇幼临床医学杂志:电子版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：laopoxqq

【摘要】

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目的探讨RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病(ANE1)的临床特征、诊治及预后。方法选择2018年1月及2019年3月,于北京儿童医院(患儿1)及四川省妇幼保健院(患儿2)确诊的2例RA

【作者】

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罗泽民李久伟刘星宇蒋琼朱书瑶谢丹凤

【机构】

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四川省妇幼保健院儿童神经科,首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

【出处】

：

中华妇幼临床医学杂志:电子版

【发表日期】

：

2020年4期

【关键词】

：

急性发热性脑病家族性 Ran结合蛋白2 磁共振成像遗传学突变误义丘脑儿童 Acute febrile encephalopathyFamilialR

【基金项目】

：

四川省卫健委科研课题(19PJ256)

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目的探讨RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病(ANE1)的临床特征、诊治及预后。方法选择2018年1月及2019年3月,于北京儿童医院(患儿1)及四川省妇幼保健院(患儿2)确诊的2例RANBP2基因突变所致ANE1患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括临床表现、实验室检查结果、头颅MRI特征、治疗及随访结果等。同时,检索国内外数据库中RANBP2基因突变所致ANE1患者相关文献进行复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床病例资料:患儿1系发热后头

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