ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析

来源 :中华实验眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：reddhong

【摘要】

：

目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3

【作者】

：

徐玉霞黄賂琳龚波陈宇虹孙兴怀杨正林

【机构】

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成都中医药大学医学技术学院,电子科技大学附属医院四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院上海市五官科医院

【出处】

：

中华实验眼科杂志

【发表日期】

：

2019年6期

【关键词】

：

开角型青光眼/基因基因变异 DNA序列分析/方法非同义变异全外显子测序 ABCA1基因 Glaucoma Open angle/geneticsGenet

【基金项目】

：

国家自然科学基金项目(81430008、81790643、81300802、81670853、81670895),国家精准医疗计划项目(2016YFC0905200),四川省科技厅基金项目(2014SZ0169、2015SZ0052、2015JQO057、2016HH0072、2017JQ0024).

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目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并招募同期就诊的年龄和性别匹配的健康对照者198人。采集受检者外周静脉血2~5ml,提取基因组DNA,利用全外显子测序(WES)技术对受检者ABCA1基因50个外显子区的稀有非同义变异进行测序和分析。结果POAG患者ABCA1基因稀有非同义变异检出率为6.

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