【摘 要】
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目的探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患儿TSC1基因多态性与癫痫的相关性。方法 TSC患儿60例为观察组,其中合并癫痫者36例为癫痫组,未合并癫痫者24例为非癫
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科; 北京大学人民医院儿科;
【基金项目】
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国家科技部支撑计划课题(2012BAI03B02);国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400)
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目的探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患儿TSC1基因多态性与癫痫的相关性。方法 TSC患儿60例为观察组,其中合并癫痫者36例为癫痫组,未合并癫痫者24例为非癫痫组,同期体检健康者60例为对照组,采用限制性片段长度多态性PCR法检测观察组与对照组TSC1基因rs3761840位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并进行比较。结果观察组AA基因型频率(53.33%)高于对照组(30.00%),GG基因型频率(6.67%)低于对照组(23.33%)(P<0.05),AG基因型频率(40.00%)与对照组(46.67%)比较差异无统计学意义(P>0.05),观察组A等位基因频率(73.33%)高于对照组(53.33%),G等位基因频率(26.67%)低于对照组(46.67%)(P<0.05);癫痫组AA、AG、GG基因型频率(55.56%、38.89%、5.55%)和A、G等位基因频率(75.00%、25.00%)与非癫痫组(50.00%、41.67%、8.33%,70.83%、29.17%)比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 TSC1基因rs3761840位点基因多态性与儿童TSC癫痫的发生无明显相关性。
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