目的 探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-adrenergic receptor,β2-AR)+46 A→G (Arg16/Gly)多态性在哈萨克族人群中的分布及其与血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平的关系.方法采集506例30～69岁哈萨克族人的遗传标本,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性(PCR-RFLP)技术分析β2-AR基因+46A→G基因多态性,观察各基因型和等位基因的分布频率及其与血清LDL-C及血清总胆固醇(TC)水平的关系.结果 (1) 该人群β2-AR+46位基因型频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.A、G等位基因频率分别为0.538、0.462;分布符合Hardy-Weinberg定律.(2)GG型者的血清LDL-C水平明显高于其他两种基因型者,与AG型相比差异有统计学意义(P<0.05).(3)比较β2-AR+46位3种基因型对血脂影响的性别差异,发现女性中GG型与其他2种基因型相比,其LDL-C平均水平最高(P<0.05).结论哈萨克族人群β2-AR基因存在+46位A→G 多态性,其分布频率为AA 0.310、AG 0.455、GG 0.235.该人群尤其在女性中GG型者的血清LDL-C水平明显增高,GG基因型频率与血清LDL-C水平呈正相关。