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人类身高是由基因与环境等因素共同决定的多基因遗传性状,其遗传率高达80%以上.迄今为止已经发现了一定数量的人类身高相关基因,尤其是全基因组关联分析方法的出现及成功应用,大大加速了这一进程.然而,已发现的SNPs位点仅能解释小部分身高基因变异.本文综述了目前国内外健康成人身高全基因组关联及遗传性缺失研究进展.