【摘 要】
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目的:探讨基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性的分子遗传学机制。方法:选取2017年1月到2018年6月佛山市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊的一个非综合征型耳聋家系,对
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目的:探讨基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性的分子遗传学机制。方法:选取2017年1月到2018年6月佛山市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊的一个非综合征型耳聋家系,对该家系成员的病史予以检查,抽取其外周静脉血,运用高通量测序方式对与非综合征型耳聋相关的基因进行测序,观察患儿的分子遗传学机制。结果:通过测序可知,2例患儿均携带GJB3 c.375C>T杂合突变、KCNQ4 c.777T>C杂合突变、ILDR1 c.1545T>G纯合突变、GJB2 c.1277C>T、c.115
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