先天性耳前瘘管合并外耳畸形一家系

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:llt009
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先天性耳前瘘管(congential preauricular fistula,CPF)为常见的先天性外耳畸形,我国本病的发病率为1.2%[1].CPF可单独发生,也可作为综合征的一个症状,最为常见的是鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS).CPF的形成与耳廓的胚胎发育有密切的关系,可能是由于形成耳廓的第一、第二鳃弓的小丘状结节融合不全,或其间的第一鳃裂封闭不全所致[2].2003年邹方庚等首次将此病的致病位点定位于8q11.1-q13.3区域[1].
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