中国汉族人播散性浅表性光化性汗孔角化症的分子遗传学研究进展

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：czw6229835

【摘要】

：

汗孔角化症是一种少见的呈常染色体显性遗传模式的慢性进行性角化不全性皮肤病,临床上可分为五型,其中以播散性浅表性光化性汗孔角化症最为常见.目前,已报道与播散性浅表性光

【作者】

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李秀玲王秀丽张国龙

【机构】

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华中科技大学同济医学院附属武汉市中心医院皮肤科, 武汉,430000上海市皮肤病医院光医学治疗科,200443;

【出处】

：

国际遗传学杂志

【发表日期】

：

2018年6期

【关键词】

：

播散性浅表性光化性汗孔角化症基因突变

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汗孔角化症是一种少见的呈常染色体显性遗传模式的慢性进行性角化不全性皮肤病,临床上可分为五型,其中以播散性浅表性光化性汗孔角化症最为常见.目前,已报道与播散性浅表性光化性汗孔角化症发病相关的基因有 MVK、MVD、FDPS、SSH1、SART3、SLC17A9 共6 个,本文就其致病基因的发现过程、可能的致病机制,基因型与表型的关联性分析作一综述.

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