早发2型糖尿病和糖尿病前期患者Pax6基因突变／变异的筛查与临床特点研究

来源 :上海交通大学学报：医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ggfjkjtyr

【摘要】

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目的在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6（Pax6）基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研究其临床特点。方法以早发2型糖尿病患者（n=96

【作者】

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陆玉凤顾静陈虹庄兰艮赵明明张荣李灿李鸣郑泰山

【机构】

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上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所,南京中医药大学附属昆山市中医医院内分泌科,华东疗养院内科

【出处】

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上海交通大学学报：医学版

【发表日期】

：

2013年5期

【关键词】

：

成对盒基因6 PAX6基因突变常染色体显性遗传早发2型糖尿病糖尿病前期 paired box 6 （Pax6） gene mutation early-

【基金项目】

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国家自然科学基金（81270876,30771022,30971384）,上海市科委优秀学科带头人基金（10XDl403400）

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目的在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6（Pax6）基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研究其临床特点。方法以早发2型糖尿病患者（n=96）、糖尿病前期患者（n=26）和非糖尿病对照者（对照组,n=100）为研究对象。应用PCR产物直接测序法对三组人群进行Pax6基因的突变/变异筛查,比较临床特点及突变/变异基因型频率。根据基因型进行再分组,分析临床表型特点。结果在早发2型糖尿病组发现exon 6同义突变Arg67Arg（aga→agg;A→G,99.0%和1.0

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