携带线粒体基因突变非综合征型聋患者听力学和遗传学分析

来源 :中国耳鼻咽喉头颈外科 | 被引量 : 0次 | 上传用户：dza1987

【摘要】

：

目的探讨修饰因子对线粒体A1555G突变相关非综合征型聋的影响。方法对携带线粒体A1555G突变的27个家系69例非综合征型聋患者进行听力学和分子遗传学评估。结果 27个家系平均

【作者】

：

张初琴陈波蓓郑斌娇管敏鑫伊松

【机构】

：

温州医学院附属第二医院耳鼻咽喉科,温州医科大学检验医学院生命科学学院,浙江大学生命科学学院,温州医学院附属口腔医院正畸科

【出处】

：

中国耳鼻咽喉头颈外科

【发表日期】

：

2019年11期

【关键词】

：

听力障碍基因突变氨基糖苷类细胞遗传学分析非综合征性聋 Hearing Disorders Genes Mutation Aminoglycosides

【基金项目】

：

温州市科技局资助项目(Y20130188)

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的探讨修饰因子对线粒体A1555G突变相关非综合征型聋的影响。方法对携带线粒体A1555G突变的27个家系69例非综合征型聋患者进行听力学和分子遗传学评估。结果 27个家系平均听力损失患者发病年龄11.96岁,排除氨基糖甙类抗生素接触史者,年龄上升为15.21岁;家系3代内平均听力损失外显率40.96%,排除有氨基糖甙类抗生素接触史者,外显率降至33.45%。27个家系分属8种不同单倍型,并携带tRNAIleA4317G、tRNAGlnC4387T、tRNASer(UCN)T7492C和tRNAThrC

其他文献

全髋关节置换术62例近期疗效评价分析

目的对不同髋关节疾病行全髋关节置换术近期疗效评价分析，以指导全髋置换的适应证选择和预后估计。方法回顾1995年1月到2004年1月进行全髋置换术的62例（63髓）随访资料。平均随访

期刊

髋关节假体置换术疗效

民办高校国际经贸人才培养模式改革的路径选择

2008年国际金融危机后,中国进出口贸易环境发生明显变化。同时,教育部提出地方本科高校＂转型＂。这些都迫使民办高校国际经贸专业从新进行人才培养方案的修订。本文从学校类型和

期刊

民办高校国际经贸人才培养路径private universityinternational tradetalents trainingpath

股静脉留置双腔导管在老年透析患者中的应用

股静脉穿刺插管属临时性血管通路,主要用于急性肾功能衰竭或慢性肾衰病人病情恶化而又无永久性血管通路时的治疗.老年患者往往由于血管条件差,作内瘘失败或在透析过程中内瘘

期刊

股静脉留置双腔导管股静脉穿刺插管老年人血液透析股动脉

如何利用新媒体技术——加强思想政治教育工作对大学生的教育

随着科学技术的发展,新媒体技术逐渐进入人们的视线并极大影响着人们的生活,而大学生就是新媒体技术使用的主要人群。新媒体技术在大学生生活和学习中的广泛应用,给高校思想

期刊

新媒体大学生思想政治教育new media college students ideological and political education

携带线粒体基因突变非综合征型聋患者听力学和遗传学分析

其他学术论文