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采用RT-PCR,单链构象多态性(SSCP)和核苷序列分析检测85例急性非淋巴细胞白血病(ANLL)病人外周血单个核细胞中GATA-2基因的表达和突变情况。结果发现绝大多数ANLL都表达了GATA-2基因(89.4%),并发现1例M1病人的PCR产物较正常产物大,序列分析显示在GATA-2基因等二锌指区出现18个核苷酸的插突变,使其GATA-2因子的第二锌指增加6个氨基酸,其中含有1个能与锌离子结合的半胱氨酸,该插入突变可能引起GATA-2的功能改变,该结果为首次发现ANLL中的GATA-2基因的插入突变