GJB2基因在遗传性聋中的检测

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhengi520

【摘要】

：

目的对遗传性聋家系进行GJB2基因突变检测,为该病的基因诊断提供依据.方法采用PCR直接测序法对20个非综合征型遗传性聋家系的先证者(均为耳聋患者)进行GJB2基因的突变检测.结

【作者】

：

贺定华冯永夏昆贺楚峰梅凌云蔡鑫章

【机构】

：

湖南省儿童医院耳鼻咽喉科,中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科,中国医学遗传学国家重点实验室

【出处】

：

听力学及言语疾病杂志

【发表日期】

：

2005年5期

【关键词】

：

GJB2基因遗传性聋多态基因突变 GJB2 Hereditary hearing loss Polymorphism Gene mutation

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目的对遗传性聋家系进行GJB2基因突变检测,为该病的基因诊断提供依据.方法采用PCR直接测序法对20个非综合征型遗传性聋家系的先证者(均为耳聋患者)进行GJB2基因的突变检测.结果发现了三种碱基改变:109G>A、79G>A和341G>A.109G>A是已报道的具有争议的致病突变,本实验在两个隐性遗传性聋家系的先证者中检测到109G>A纯合突变,且与耳聋共分离.79G>A和341G>A是已报道的多态.结论本研究发现了具有争议的致病突变109G>A的纯合突变,

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