探讨Klotho基因多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病风险的相关性。
方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测128例草酸钙结石患者(病例组)和94例正常人群(对照组)Klotho基因rs3752472、rs650439和rs1207568 3个位点多态性的基因型和等位基因的分布,并对比分析其相关性。
结果病例组和对照组中,3个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。Klotho基因SNP rs3752472多态性,其基因型分布差异有统计学意义[比值比(OR)= 3. 707,95%可信区间(CI):1. 861~ 7. 384;χ2= 14. 912;P< 0. 01],等位基因分布差异有统计学意义(OR= 3. 675,95% CI:1. 976~ 9. 838,P< 0. 01),其中病例/对照组中等位基因频率分别为C= 240(93. 7%)/151(80. 3%),T= 16(6. 3%)/37(19. 7%)。Klotho基因SNP rs650439多态性,其基因型分布差异无统计学意义(OR= 1. 169,95% CI:1. 861~ 7. 384,χ2= 0. 315,P> 0. 05),等位基因分布差异有统计学意义(OR= 2. 799,95% CI:1. 893~ 4. 138,P< 0. 01),其中病例/对照组中等位基因频率分别为A= 202(78. 9%)/143(57. 2%), T= 54(21. 1%)/107(42. 8%)。Klotho基因SNP rs1207568多态性,其基因型分布差异无统计学意义(OR= 0. 741,95% CI:1. 861~ 7. 384,P> 0. 05),等位基因分布差异无统计学意义(OR= 0. 738,95% CI:0. 480~ 1. 134,P> 0. 05),其中病例/对照组中等位基因频率分别为C= 194(71. 3%)/145(77. 1%),T= 78(28. 7%)/43(22. 9%)。
结论Klotho基因SNP rs3752472多态性, C等位基因携带者草酸钙结石发病风险增加了3. 675倍[OR= 3. 675,95% CI:1. 976~ 9. 838,P<0. 01],Klotho基因SNP rs650439多态性,A等位基因携带者草酸钙结石发病风险增加了2. 799倍[OR= 2. 799,95% CI:1. 893~ 4. 138,P< 0. 01]。可能是草酸钙结石发病的危险因素之一。