【摘 要】
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目的总结神经棘红细胞增多症的临床及影像学特点。方法回顾性分析11例神经棘红细胞增多症患者的临床和神经影像学资料。结果 11例患者中,男性6例,平均发病年龄36.3岁;女性5例
【机 构】
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首都医科大学宣武医院医务处,首都医科大学宣武医院神经内科,
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目的总结神经棘红细胞增多症的临床及影像学特点。方法回顾性分析11例神经棘红细胞增多症患者的临床和神经影像学资料。结果 11例患者中,男性6例,平均发病年龄36.3岁;女性5例;平均发病年龄42.6岁。以不自主运动起病7例,其中3例表现为口面部肌张力障碍,2例以全面强直阵挛发作起病;认知功能障碍5例;10例腱反射减低,肌张力低;肌酸激酶增高6例;3例患者行肌电图加传导速度检查,1例双上肢神经源性损害,2例四肢神经源性损害;3例患者外周血涂片光镜下棘红细胞增多,8例扫描电镜观察棘红细胞增多;7例头颅MRI呈不同程度侧脑室增大,双侧尾状核、豆状核萎缩。结论神经棘红细胞增多症是一种主要累及基底节的神经系统疾病,主要表现为口周肌张力障碍、舞蹈症认知功能障碍、肌酸激酶增高,影像学不同程度的豆状核、尾状核萎缩,外周血涂片或电镜扫描棘红细胞增多,尤其是电镜扫描更为敏感。
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