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目的
探讨48例慢性肉芽肿病(CGD)临床特点。
方法对于2004年1月至2011年6月在复旦大学附属儿科医院诊断的48例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后进行总结分析。
结果通过二氢若丹明分析以明确诊断。48例CGD，男43例，女5例。皆在出生后6个月以内起病；平均诊断年龄2.42岁(1个月～10岁)，其中0～6个月12例，～12个月10例，～2岁9例，～3岁5例，～5岁4例，～10岁8例；CGD临床主要累及呼吸系统及消化系统，表现为反复呼吸道感染91.67%(44/48)及反复慢性腹泻64.58%(31/48)；其他伴有皮肤损害表现者45.83%(22/48)；尿路感染6.25%(3/48)。另有64.58%(31/48)患儿病程中出现淋巴结肿大，其中19例考虑与卡介苗接种相关。感染病原方面主要包括分枝杆菌感染52.08%(25/48)，真菌感染43.75%(21/48)。明确基因诊断者37例(其中CYBB 31例、CYBA 1例、NCF1 2例、NCF2 3例)。预防和治疗主要采用人重组γ－干扰素联合磺胺甲基异
唑以及针对性抗感染治疗，细菌和真菌感染频率及严重程度有所减轻。
本组患儿发病年龄及诊断较早，临床表现为反复分枝杆菌、真菌及化脓菌感染，主要累及呼吸道、消化道、皮肤及淋巴结。人重组γ－干扰素治疗和预防可部分改善预后。