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非酮症高甘氨酸血症（nonketotic hyperglycinemia,NKH）是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率约为1/250 000[1]。我国大陆地区发病率不详,仅有一个病例的报道[2];台湾地区的估计发病率为每1 000 000活产新生儿7.2例（[3]）。
非酮症高甘氨酸血症的临床和分子遗传学特点
【摘 要】
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非酮症高甘氨酸血症（nonketotic hyperglycinemia,NKH）是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率约为1/250 000[1]。我国大陆地区发病率不详,仅有一个病例
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院康复科
【出 处】
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中国当代儿科杂志
【发表日期】
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2017年3期
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