目的 探讨急性单核细胞白血病(AMoL)合并多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特点、诊断及治疗经过.方法 选择2017年8月16日,因“咽痛40 d,乏力、牙龈肿胀20 d”于青州市人民医院血液科就诊的1例AMoL合并MM患者为研究对象.本例患者为男性,年龄为50岁.对本例患者行外周血生化检测、骨髓细胞形态学检查与免疫分型、血清和尿免疫固定电泳、荧光原位杂交(FISH)检测、WT1基因定量、染色体核型分析与血液系统疾病相关基因突变筛查.回顾性分析本例患者的临床特点、诊断、治疗经过及随访结果.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①根据本例患者病史、骨髓细胞形态学检查及免疫分型、血清和尿免疫固定电泳、FISH、染色体核型分析及血液系统疾病相关基因突变筛查结果,初步诊断为急性髓细胞白血病(AML)合并意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS),危险度分层为标危.患者接受羟基脲治疗后行诱导方案化疗,治疗后骨髓细胞形态学检查及免疫分型结果提示,病情未缓解.患者于2017年10月1日,再次复查骨髓细胞形态学检查结果示,骨髓细胞增生减低,红系比例增高;单核细胞占有核细胞的比例为24.0％,其中幼稚型比例为2.5％;浆细胞比例为19.0％,其中幼稚型比例为5.5％,易见双核及多核浆细胞.同时,骨髓细胞免疫分型检测结果示,髓系原始细胞占有核细胞的比例为0.9％,异常浆细胞占有核细胞的比例为19.3％(表达CD38、CD138、CD56、cKappa),骨髓细胞免疫分型符合浆细胞肿瘤表型.复查血清和尿免疫固定电泳结果示,在γ区可见1条单克隆免疫球蛋白(Ig)Gκ成分;外周血IgG轻链κ定量结果为28200 mg/L.结合本例患者临床表现及相关检查结果,最终确诊为AMoL合并MM.②患者初诊后选择IA(伊达比星+阿糖胞苷)方案进行第1次诱导化疗后,复查骨髓细胞形态学与免疫分型及血清和尿免疫固定电泳检测结果提示,病情未缓解.确诊后于2017年10月11日,选择BD(硼替佐米+地塞米松)联合CAG(阿柔比星+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子)方案进行第2次诱导化疗.患者第2个疗程诱导化疗结束后,复查骨髓细胞形态学结果示,骨髓增生活跃,单核细胞比例为36.0％,其中幼稚型比例为7.5％;浆细胞比例为1.0％,其中幼稚型比例为0.5％.骨髓细胞免疫分型检测结果示,异常髓系原始细胞比例为2.11％,单核细胞比例增高,异常浆细胞比例为0.05％.血液系统疾病相关基因突变筛查结果示,KRAS、SRSF2、SETBP1、FGFR3、CREBBP基因突变均呈阳性.评估患者病情,达部分缓解(PR).患者每次接受化疗后,均出现严重的骨髓抑制期,粒细胞缺乏合并感染,给予抗感染及输血替代等治疗后,均度过骨髓抑制期.③ 患者未按期返院行巩固治疗,于2018年1月6日出现乏力,门诊复查血常规检查结果示,白细胞计数为33.4×109/L,血红蛋白(Hb)值为121 g/L,血小板计数为70×109/L.考虑患者病情复发,选择HAC(高三尖杉脂碱+阿糖胞苷+环磷酰胺)联合BD方案进行第3次诱导化疗.患者化疗后出现骨髓抑制,合并感染,给予抗感染及输血替代治疗等,度过骨髓抑制期后,患者放弃积极治疗.随访至2018年12月20日,期间患者定期至门诊复查血常规检查,患者白细胞计数为(8.0～15.6)×109/L,Hb值为110～128 g/L,血小板计数为(50～60)×109/L,提示病情平稳.结论 AMoL合并MM患者临床少见、预后差.该病以AML的临床表现为主,诊断依赖骨髓细胞形态学检查与免疫分型及血清和尿免疫固定电泳,联合化疗方案可使患者获益.但是,该结论仅限于对单一病例的临床分析,尚需要扩大样本量,进一步研究、验证.