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猫叫综合征(Cri-du-chat综合征,CDCS,MIM#123450)是一种由5号染色体短臂缺失引起的基因疾病,因此又称5p缺失综合征,它的临床和细胞遗传学方面于1963年首次被报道 [1].该综合征最重要的临床特征包括单调、类似猫叫般的哭声(综合征由此得名),独特的面部畸形,智力障碍和发育迟缓等临床表型.该综合征在活产儿中的发病率约为1/50000～1/15000,其中约90％的患儿为新发变异 [2].本文报道1例新生儿猫叫综合征病例并对近年来相关文献进行复习.