Hb Quong Sze 102例基因分型和临床特征

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目的了解Hb Quong Sze(HbQs,αQSα/)不同基因型的临床特征,探讨之间的关系。方法收集就诊患者行地中海贫血(地贫)基因检测诊断为H11QS102例样本和40例检测未见异常作为对照,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、RDB和多重跨越断裂点PCR方法检测基因型。结果HbQs杂合子无论性别血红蛋白均处于正常范围,红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量下降;HhQs复合其他α地贫点突变既可以是轻型地贫,也可以类似于HbH病。HbQs复合东南亚缺失型临床表现轻重不一,重者需要输血,轻者甚至无贫血、结论
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