论文部分内容阅读
目的调查广东省粤西地区(包括湛江,茂名)育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血基因携带率及分布特征。方法连续采集粤西地区(包括湛江,茂名)3758例计划试管婴儿助孕夫妇外周静脉血进行常规地贫基因筛查检测血样本中的αCSα、αQSα、αWSα3种突变基因,对直接筛查出62例阳性标本进一步进行常见3种非缺失型α地中海贫血基因分析。结果育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血基因携带率为1.65%,其中常见3种缺失型α地中海贫血中αWS位点突变(杂合子)基因型为αWSα/αα占0.98%,CS位点突变(杂合子)基因型为α