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特应质与支气管哮喘皆与变态反应有关,三者目前尚无特异性诊断学标志.哮喘是一种由免疫机制参与的气道炎症过程,与患者特应质有密切关联.研究特应质与哮喘的遗传学标志,从基因水平将其区分开来对二者的诊断和治疗都有十分重要的意义.现从遗传学角度看,两者皆为多基因参与的易感性,是既有区别又有关联的两种个体状态.环境因素决定了特应质与哮喘易感者的表现型.本文综述了近年特应质与哮喘遗传学研究进展,探讨了特应质与哮喘在遗传学方面的区别与联系.