α-地中海贫血1的基因分析和临床观察

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本文在做血虹蛋白H病家系图谱分析和α-地中海赏血早期产前基因诊断过程中所发现的27例α-地中海贫血1(α地贫1)。所有的病例无明显的临床表现,血液学改变轻微,故在临床工作中难以发现此型病例。血液学检查结果为:血虹蛋白(118L±378g/L),虹知胞(4.39±0.519×10^12/L),网织虹细胞(1.34士0.59%),血虹蛋白A:(2.99±1.34%),抗碱血虹蛋白(1.78±1.20%)。
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