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遗传性肾小球疾病是肾病领域的重要组成部分。近年来,遗传性肾小球疾病发病率高,预后较差,因此对于遗传性肾小球疾病的研究具有重要的意义。遗传性肾小球疾病包括Alport综合征(alport syndrome,AS)、遗传性肾病综合征、薄基膜肾病等。文中主要就AS和遗传性肾病综合征的发病机制、临床特点、诊断及治疗作一综述。