【摘 要】
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目的 探讨脑脊髓病样表现的生物素酶（BTD）缺乏症的诊断和治疗。方法 回顾分析1例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献。结果 患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫
【机 构】
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陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科
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目的 探讨脑脊髓病样表现的生物素酶（BTD）缺乏症的诊断和治疗。方法 回顾分析1例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献。结果 患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫痪;既往在3岁感冒后出现类似情况;平时手易脱皮,有口角炎。外院检查示视听诱发电位异常。入院后查脑脊液正常,头颅磁共振成像（MRI）示双侧枕叶、基底节区多发点片状稍长T1长T2异常信号;入院后出现延髓麻痹表现,给予气管插管呼吸机辅助通气。尿气相色谱-质谱（GC/MS）分析,尿乳酸、3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及
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